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唐氏筛查怎么做

唐氏筛查怎么做

本文作者:caojunya 编辑:caojunya 发布时间:2019年10月06日

唐氏综合征(Down综合征)又被称为先天愚型,21-三体型。表现为特殊面容,智力低下可伴有先天性心脏病,消化道畸形,白血病等。病在染色体上,可以说是没什么好的办法可能治疗,给家庭,病人都带来很大痛苦。因此避免这种唐氏儿的出生,可以说是最好的方法了。

唐氏筛查怎么做?产前诊断确诊方法为羊水穿刺,但有流产的风险。产妇年龄越大卵细胞受有害物质影响可能性越大,在减数分裂时出问题可能性也越大。有资料表明,父亲年龄,精子情况也会影响出生患儿风险。理论上35岁以上的孕妇、30岁以下但生育过DS患儿的孕妇或其双亲之一是平衡易位携带者或嵌合体者都应作产前检查。现在开放“二胎”高龄产妇多见,要不要做羊水穿刺建议到产科咨询一下优生方面的医生。

什么是唐氏筛查?唐氏筛查怎么做

唐氏筛查怎么做?血清唐氏筛查,目前一般医院检验科通过测定孕妇血清一些物质水平来评估风险。测定AFP(甲胎蛋白)、HCG(绒毛膜促性腺激素)、UE3(雌三醇)的三联筛查。不做UE3(雌三醇)称为二联筛查。还有四联筛查(加上抑制素A),但由于很多地方都没四联筛查的收费标准只能收三联的费用,做的医院很少。DS胎儿的孕妇血清UE3、UE3低于平均水平,HCG高于平均水平。孕妇体内这三种物质变化很快,所以平均水平是对应孕周的人群中位数,孕妇血清与平均水平的比值为该项目的MOM值,很明显接近1是最好的。通过其唐氏筛查检出率为48%-83%。其结果以风险率表示。其计算不是通过固定的公式计算的,而是把数值和病人资料输入“唐筛系统”中比对得出来的。不同地方用的系统不一样,还有建立系统的公司,方法不同,开发系统公司所在的国家不同,人群不同,以及使用单位的“平均水平”,有没及时更新“平均水平”等,都影响风险率结果,在一些单位结果为高风险,在另一些单位结果为低风险的情况时有发生。孕妇体内这些物质量变化很快,因此准确的孕周是结果可靠很重要,实际工作中经常有些人不知道孕周的重要性,不清楚就大概填了,结果就不准了。通过这种方法的检出率为48%-83%,对人群而言大大的减少了唐氏患儿的出生,但是个体而言“低风险”人群中也有漏检的。另外它的“高风险”也是很折磨人的,那些筛出来是高风险的,最后确诊没事的,都表示“太坑了”,从拿到报告就开始担心,甚至睡都睡不好。

唐氏筛查怎么做?无创产前基因筛查,这项技太是比较新的。通过抽母血检定胎儿游离的DNA。属于基因水平的检测,它的检出率几近100%,假阳性率非常低,是不想做“羊穿”的很好选择。但是看名称就知道,它只能算筛查,阳性还是要做羊水穿刺确诊的。另外这个项目比较贵,一般的产检套餐(政府买单的免费产检)里是不包括这个检查的。这项技术被卫计委叫停过,后来重新开过,重新开的单位可以说是规范了,但是还是要提醒大家要到正规医院去做。即使无创产前基因筛查优点很多,但是包括发达国家在内,通过血清物质做唐氏筛查的方法也还是没取代(其中一个原因是无创产前基因筛查不能做开放性神经管畸形风险评估,但血清唐氏筛查可以)。

对于一般人群,建议先做血清学筛查,血清学筛查结果高风险的做无创DNA筛查(没必要到另一医院再做血清学筛查),如果阳性就做羊水穿刺。

高龄孕妇,或不差钱人群建议血清学筛查,无创DNA筛查一起做。

已知染色体有问题,或已查出过唐氏患儿的。建议还是要做羊穿。

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